共济失调与维生素E缺乏症


时间:2018-02-02 12:34:27  次浏览 )

 

 重要 

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同义词

AVED
孤立的维生素E缺乏
家族性孤立维生素E缺乏
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

具有维生素E缺乏症(AVED)的共济失调是罕见的遗传性神经退行性疾病,其特征在于协调自主运动(共济失调)和周围神经系统疾病(周围神经病)的能力受损。AVED是一种进行性障碍,可以影响许多不同的身体系统(多系统障碍)。具体症状因病情不同而异。除了神经症状外,受影响的个体可能会经历眼部异常,影响心脏肌肉的疾病(心肌病)和脊柱畸形(脊柱侧弯)。AVED与弗里德赖希氏共济失调(Friedreich's ataxia)这一更为常见的疾病非常相似。AVED被遗传为常染色体隐性特征。

维生素E缺乏经常发生在损害从脂肪中吸收维生素E的疾病,包括肝脏疾病,脂肪代谢紊乱和胆汁分泌紊乱。这些疾病包括胆汁淤积(胆汁分泌受损的各种原因综合征); 囊性纤维化(主要是可能影响胆汁分泌的肺部疾病); 原发性胆汁性肝硬化(导致胆汁淤积的肝脏疾病); 和无β脂蛋白血症(以脂肪吸收不良为特征的消化障碍)。早产儿可能维生素E储备低,因为只有少量的维生素E会通过胎盘,因此如果喂食不饱和脂肪含量高,维生素E含量低的配方,可能会导致缺乏维生素E.在极少数情况下,可能会导致维生素E缺乏由不良饮食。(有关上述疾病的更多信息,请在罕见疾病数据库中选择您的搜索术语的特定疾病名称。)
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